Prenatalno testiranje – nova saznanja

Neinvazivno prenatalno testiranje se u Srbiji sprovodi poslednje 4 godine i potreba za NIPT-om je svake godine sve veća i veća. Procenjuje se da u Srbiji 7500 trudnica obavi ovo testiranje svake godine. Uz prosečnu stopu pobačaja posle amniocenteze od 1% to dovodi do zaključka da se svake godine zahvaljujući neinvazivnom testiranju rodi 75 beba više u Srbiji.

Nemačka: porast NIPT-a za 55% - smanjenje invazivnih procedura za 60%

Taj trend ka neinvazivnom testiranju pokazuju i podaci iz Nemačke gde je u prošloj godini broj urađenih NIPT-ova porastao za 55% dok je broj invazivnih procedura smanjen za čak 60%.

Preeklampsija – NIPT pokazuje rizik

NIPT testiranje kombinuje po jednu dobru osobinu od procedura koje se primenjuju unazad desetinama godina – neinvazivnost skrininga prvog trimestra (double i triple test-a) i visoke stope detekcije od preko 99,5% koju poseduju invazivne procedure (amniocenteza i biopsija horionskih čupica). Treba naglasiti da je NIPT i dalje skrining test koji kod svakog pozitivnog rezultata zahteva potvrdu invazivne procedure. Usled sve manje cena NIPT-ova trenutno se u svetu sprovode studije koje bi uvele NIPT kao standardni skrining test pored double i triple testa.

Najnovije studije na polju NIPT-a govore o prediktivnoj vrednosti NIPT-a i za neka druga stanja kao što je preeklampsija.

Harmony test – 1.500.000 trudnica

Na našem tržištu su prisutni mnogobrojni NIPT testovi od kojih je najpoznatiji Harmony test. U svetu je preko 1,5 milion trudnica dalo poverenje Harmony testu pre svega zbog brojnih kliničkih studija (sa preko 150.000 trudnica) koje potvrđuju preciznost testa. Pogledajte listu refereci - ispod. 

NOVODiGeorge mikrodelecija – najnovija studija Roche diagnostic

Harmony test daje rezultat o aneuploidijama hromozoma 13, 18, 21 i polnih hromozoma X i Y. Od jula ove godine Harmony test može sa visokom preciznošću da detektuje i mikrodelecije tipa DiGeorge sindroma.

Harmony test je jedini NIPT koji trudnice mogu dobiti na odloženi plaćanje od 24 rate za samo 2.000 dinara mesečno. Takođe, u opciji sa matičnim ćelijama Harmony test je dostupan za samo 290 eura.

 

 

References

1. Ashoor G et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43.

2. Ashoor G et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):322.e1-5. 

3. Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374 e1-6.

4. Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137.e1--8. 

5. Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):319e1-9.

6. Sparks et al. Prenat Diagn. 2012;32(1):3-9.

7. Ashoor G et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):21-25. 

8. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):26-32.

9. Brar et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013;26(2)-143-45.

10. Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013: March 1-5.

11. Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):34-40.

12. Verweij et al. Prenat Diagn. 2013;33(10):996-1001.

13. Wang et al. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-6. 

14. Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.

15. Feenstra et al. Prenat Diagn. 2014;34(2):195-8.

16. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. 

17. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499.

18. Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.

19. Struble et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203. 

20. Willems et al. Facts View Vis Obgyn. 2014;6(1):7-12.

21. Wallerstein et al. J Pregnancy 2014

21. Bevilacqua et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66. 

22. Comas et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(10):1196-1201.

23. Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):67-73.

24. Hernández-Gómez et al. Ginecol Obstet Mex. 2015;83(5):277-288.

25. Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.

26. Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):101-105.

27. Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):36-41.

28. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246. 

29. Chen et al. Prenat Diagn. 2016;36(13):1217-1224.

30. Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(1):45-52.

31. Kagan et al. Arch Gynecol Obstet. 2016;294(2):219-224.

31. Gil MM et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016: November 1-7.

32. McLennan et al. Aust NZ J Obstet Gynaecol. 2016;56(1):22-28. 

33. Revello et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704. 

34. Sarno et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711. 

35. Bevilacqua et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Aug 23.

36. Bjerregaard et al. Dan Med J. 2017 Apr;64(4).pii: A5359.

37. Chan et al. BJOG An Int J Obstet Gynaecol 2017

38. Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.

41. Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep 19

42. Kornman et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Sep 6

43. Langlois et al. Prenat Diagn. 2017 37(12) 1238-1244. 

44. Miltoft et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun 22.

45. Richardson et al. Prenat Diagn. 2017 Dec 37(13) 1298-1304.

46. Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Nov 8

47. Scott et al. J Matern Neonatal Med. June 8 2017:1-8.

48. Rolnik et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Jan 10