Preventivni skrining

Šta je preventivni skrining?

Preventivni skrining služi u otkrivanju urođenih promena (mutacija) naslednih informacija, koje povećavaju rizik za oboljenja. Kod većine oboljenja genetska predispozicija ne znači da će bolest obavezno nastupiti. Tek zajedno sa ostalim faktorima kao što su ishrana, fizička aktivnost, uticaji spoljašnje sredine itd. dolazi do nastanka bolesti. Sada se ukazuju sasvim nove šanse za zaštitu zdravlja Vašeg deteta. Ukoliko je predispozicija za neku bolest unapred poznata, njeno nastupanje se često može izbeći prevencijom i blagovremenom terapijom.

Naš preventivni skrining obuhvata ispitivanje DNK na sledeće rizike:

  • Oštećenje sluha indukovano lekovima
  • Nedostatak AAT
  • Hemohromatoza
  • Intolerancija na laktozu
  • Intolerancija na gluten

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni skrining, koji je naročito namenjen deci od 0 do 18 meseci

Kako nastaje promena naslednih informacija?

Svaki hromozom ima dve kopije pri čemu jedna potiče od oca, druga od majke. Tako, mutacija gena se može pojaviti na jednoj ili na obe kopije jednog hromozoma. Oblik/karakteristika jednog gena na hromozomu naziva se alel. U nekim slučajevima dovoljno je da je prisutan samo jedan mutirani alel da bi se promenila funkcija gena. Međutim, neki poremećaji normalne funkcije nastupaju tek u slučaju mutacije oba alela. Iz ovog razloga zdravstveni poremećaj kod deteta može nastupiti i onda kada su oba roditelja nepogođeni istim.

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni skrining, koji je naročito namenjen deci od 0 do 18 meseci. Naime, pomoću uzorka pljuvačke Vašeg deteta ispituju se genetske predispozicije na određene rizike, koji nisu uključeni u običan preventivni skrining, a koji već u odrastanju Vašeg deteta mogu biti od značaja za njegovo zdravlje. Naš program obuhvata ispitivanje samo onih rizika, kod kojih se jednostavnim preventivnim merama ili pravovremenim lečenjem može reagovati i sprečiti nastanak oštećenja.

 

Poremećaji koji se mogu otkriti ovim testom:

Oštećenje sluha indukovano lekovima

Učestalost - 1/50

Oštećenje sluha indukovano lekovima - učestalost

Razlog oštećenja sluha indukovanog lekovima je preosetljivost na određene antibiotike, kao što su streptomicin, gentamicin i kanamicin, tzv. aminoglikozidni antibiotici. Kod dece sa određenom genetskom predispozicijom uzimanje ovih antibiotika može proizvesti teško oštećenje sluha.

Već mnogo godina je poznato da mutacije (promene u genetskom materijalu) u majčinskim nasleđenim mitohondrijskim genima igraju veliku ulogu kod oštećenja sluha uslovljenog lekovima. Mutacija u mitohondrijskoj DNK ovu menja tako što aminoglikozidni antibiotici ometaju i proteinsku sintezu u ljudskim ćelijama. Pošto se aminoglikozidni antibiotici naročito puno mogu nagomilati u ćelijama nerva sluha, i pri normalnom doziranju aminoglikozida kao posledica se može javiti jako oštećenje sluha, pa čak i potpuni gubitak sluha. Pošto se vlasaste ćeliije ne mogu ponovo izgraditi, gubitak sluha je nepovratan. Nosioci genetskih varijacija ni u kom slučaju ne smeju da se leče pomenutim antibioticima, jer u suprotnom postoji opasnost od gubitka sluha. Spektar terapija je ovde samo neznatno ograničen, pošto na raspolaganju stoji dovoljno alternativnih antibiotika koji ne pripadaju porodici aminoglikozida.

Intolerancija na laktozu (mlečni šećer)

Učestalost – 1/20

Intolerancija na laktozu - učestalost

Mlečni šećer (laktozu), koji se kao takav javlja u mlečnim proizvodima, mora prvo razgraditi enzim laktaza, kako bi ga apsorbovalo telo. Ukoliko mlečni šećer dospe nerazgrađen u debelo crevo, doći će do fermentacije koju izazivaju crevne bakterije. Nastaju velike količine gasova i organskih kiselina, koji utiču na sakupljanje vode, što dovodi do proliva, nadutosti i abdominalnih grčeva.

Većina ljudi nakon perioda dojenja više nije u stanju da u potpunosti razgrađuje mlečni šećer. U Aziji i Africi intorlerancija na laktozu pogađa najveći deo odraslog stanovništva (90% i više), u Srednjoj Evropi skoro svaki 5. do 10. čovek pati od intolerancije na laktozu.

Intolerancija na laktozu nastaje smanjenjem aktivnosti enzima laktaze. Uzrok može biti genetski uslovljen (urođena, primarna intolerancija na laktozu) ili se javlja kao posledica gastrointestinalnih oboljenja – npr. celijakija, Kronova bolest, ulcerozni kolitis, kao i prolazno nakon infekcije creva (stečena, sekundarna intolerancija na laktozu).

Dve genetske mutacije na genu laktaze dovode do primarne intolerancije na laktozu. Urođeni nedostatak laktaze je neizlečiv. Ipak, posledice mogu biti smanjene na minimum npr. prebacivanjem na ishranu sa smanjenim sadržajem, odnosno bez mlečnog šećera. Deca sa urođenim oblikom u početku stvaraju dovoljne količine laktaze, tako da mogu normalno da doje. Oko prve godine života aktivnost enzima ipak opada, tako da bi se kod kliničkih indikacija (proliv, česti bolovi u stomaku, nadutost) trebalo prebaciti na ishranu namirnicima koje su siromašne laktozom.

Nedostatak AAT (nedostatak alfa 1 antitripsina)

Učestalost – 1/1500

Nedostatak AAT - učestanost

Nedostatak AAT je u Severnoj i Srednjoj Evropi česta nasledna bolest, ali obično se tačno dijagnostifikuje tek kasnije. Ova je bolest, koja ukoliko se rano otkrije, lako se može lečiti, dok ukoliko se pogrešno ili prekasno dijagnostifikuje može dovesti do teških oštećenja pluća i jetre. Alfa 1 antitripsin (AAT) je endogeni inhibitor za enzime koji učestvuju u odbrani imuniteta i stvara se prevashodno u hepatocitima (ćelije jetre) i alveolarnim makrofagama (ćelije u plućima). Uslovljeno određenom genetskom predispozicijom dolazi do nedostatka AAT i samim tim do preterane aktivnosti enzima u jetri i plućima, pošto je transport proteina poremećen. Ovaj poremećaj se ispoljava teškim oštećenjima pluća i jetre. Mala upalna žarišta, npr. izazvana običnim infekcijama, rezultuju ogromnim oštećenjima tkiva. Patogeneza nije još uvek sasvim objašnjena. Kod 10% novorođenčadi sa nedostatkom AAT već se u prvim mesecima života razvije hepatitis, kod jednog dela dece se već kratko po rođenju može primetiti duže trajanje žutice (Ikterus prolongatus). Takođe, dolazi i do ciroze već u mladom dobu. U plućima dolazi do emfizema.

Ukoliko se na vreme dijagnostikuje(pre pojave simptoma) dete koje ima nedostatak AAT uz pridržavanje profilaktičkih mera i uz redovne kontrolne preglede može sasvim normalno živeti i izbeći oboljenja izazvana ovim nedostatkom.

Introlerancija na gluten (preosetljivost na pšenično brašno)

Učestalost – 1/30

Intolerancija na gluten - učestalost

Gluten je lepljiva belančevinasta masa koja se nalazi u ljusci žitarica (pšenica, ječam, ovas i raž). Poslednjih godina sve češće se javlja preosetljivost na ovaj protein, koja se kod dece naziva celijakija, a kod odraslih spru.

Najčešći simptomi su bolovi u stomaku, proliv, povraćanje, gubitak apetita i gubitak telesne težine. Oni mogu nastupiti 3-4 meseca od prvog unosa namirnica koje sadrže gluten (npr. kašice). U zavisnosti od ishrane simptomi se po prvi put primećuju obično između 6. meseca i 2. godine.

Ova konfiguracija gena pojavljuje se i kod zdravih osoba, tako da prisustvo odgovarajućih alela ne mora nužno predskazati nastajanje celijkaije. Ipak, smisleno je saznanje o prisustvu genetske predispozicije. Nastali problemi u crevnom traktu sa gore navedenim simptomima su indikacija da se u slučaju takvih tegoba kod pacijenta može raditi o celijakiji. Adekvatno reagovanje Vašeg pedijatra, npr. detekcija određenih antitela u krvi Vašeg deteta, može znatno smanjiti vreme postavljanja dijagnoze.

Rano utvrđivanje celijakije je veoma važno, jer samo bezglutenska ishrana može obezbediti trajan lek, čime se mogu izbeći kasnije posledice kao što je anemija usled nedostatka gvožđa i gubitak telesne težine. Ukoliko se celijakija ne leči može doći do povećanja rizika za nastanak raka creva. Nije još uvek potpuno jasno da li se druge autoimune bolesti, kao npr. dijabetes tipa 1, mogu dovesti u vezu sa celijakijom. Sigurno je da se oba oboljenja često pojavljuju zajedno.

Hemohromatoza (Prezasićenost gvožđem)

Učestalost – 1/200

Hemohromatoza ili prezasićenost gvožđem - učestalost

Hemohromatoza je najproširenije oboljenje skladištenja gvožđa. Hemohromatoza nastaje usled povećane apsorpcije gvožđa preko gornjeg tankog creva u krv. Pošto telo nije u mogućnosti da ponovo izluči ogromne količine preuzetog gvožđa, ono se skladišti u određenim organima, gde dovodi do oštećenja istih.

Hemohromatoza se retko manifestuje pre 30. godine života, ali i kao takva se obično ne prepozna na vreme. Hemohromatoza koja se ne leči se pre svega može pokazati bolovima u zglobovima, umorom, pigmentacijom kože i poremećajem hormona. U kasnijim stadijumima slede najčešće ciroza jetre, srčana insuficijencija, dijabetes melitus ili rak jetre.

Kod ranog prepoznavanja primena terapije je učinkovita, oštećenja jetre mogu biti izbegnuta relativno bez problema, ukoliko se pacijentu redovno kontrolišu vrednosti u krvi. Po potrebi se i uzima krv, kako bi se smanjila koncentracija gvožđa. Pri takvom puštanju krvi stvaraće se nova krv, pri čemu će se trošiti gvožđe. Sa ranim prepoznavanjem hemohromatoze i uvođenjem konsekventno sprovedenog lečenja (pre nastupanja Diabetes melitusa i ciroze jetre) kvalitet života pacijenta biće normalan.